續(xù)前篇：讀懂它們?cè)僮雎?tīng)力基因檢測(cè)更事半功倍!【一】
5、基因檢測(cè)需要檢查誰(shuí)的基因?
這要分好幾種情況，最多一種情況是一對(duì)夫婦第一個(gè)孩子有聽(tīng)力問(wèn)題，想生第二個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)可以做基因檢測(cè)，這種情況需要夫婦二人和第一個(gè)孩子(有聽(tīng)力損失)一起來(lái)做檢測(cè)。孩子可以確定發(fā)病基因表型，父母作為攜帶者，三方檢測(cè)后結(jié)果比對(duì)可以較為準(zhǔn)確的確定是那個(gè)位點(diǎn)突變?cè)斐傻穆?tīng)力損失。
另一種為父母一方或者雙方自己或親屬在聽(tīng)力損失現(xiàn)象，想通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)避免生下一個(gè)有聽(tīng)損的孩子。這種檢測(cè)夫婦兩人檢測(cè)即可。但這種檢測(cè)后診斷可靠程度較第一種情形弱，因?yàn)闆](méi)有發(fā)病基因表型實(shí)證。
6、檢測(cè)的這些基因會(huì)導(dǎo)致什么樣的聽(tīng)力損失?
①GJB2基因：占耳損病因的21% ，引起的耳損絕大部分是先天性重度或極重度的聽(tīng)力下降。少部分表現(xiàn)為輕中度耳損、兒童期發(fā)生的遲發(fā)性或進(jìn)行性耳損。
GJB2相關(guān)耳損遺傳方式：常染色體隱性遺傳。即父母的聽(tīng)力都是正常的，但因?yàn)樗麄兌际腔蛲蛔兊臄y帶者，那么他們的后代就有25%的幾率發(fā)生耳損，50%的幾率會(huì)是和父母一樣的基因突變的攜帶者，另外25%的幾率是完全正常的。
②SLC26A4基因：占耳損病因的19%，這個(gè)基因和顳骨畸形(大前庭導(dǎo)水管綜合癥)有關(guān)，絕大部分會(huì)導(dǎo)致先天性或兒童期發(fā)生的遲發(fā)性或進(jìn)行性耳損，輕度的頭部外傷可誘發(fā)及加重耳損。
③線粒體基因(主要是mtDNA A1555G 、C1494T這兩個(gè)位點(diǎn)的突變)：約占耳損病因的4.4%，是一種氨基糖苷類藥物致耳損的敏感基因。氨基糖苷類抗生素的種類很多，包括鏈霉素、慶大、卡那、妥布及小諾霉素等，這種類型抗生素對(duì)大多數(shù)人有嚴(yán)重的耳毒性副作用，使用時(shí)間長(zhǎng)，用量大會(huì)導(dǎo)致的聽(tīng)力下降不可逆。對(duì)于有氨基糖苷類敏感基因的人只需要很少劑量就可以引起不可逆聽(tīng)力損傷。但目前臨床上這類藥物已經(jīng)很少使用。
線粒體突變相關(guān)耳損的遺傳方式：母系遺傳(人的線粒體都是從母親處而來(lái)，如果母親是這種線粒體基因突變的攜帶者，那么她的孩子，不管男孩還是女孩，都會(huì)攜帶這種基因，如果她的孩子是個(gè)女孩，那么這個(gè)女孩還會(huì)繼續(xù)傳給她的后代。)，見(jiàn)于此，在臨床上碰到因使用藥物致耳損的女性病例時(shí)，一定要告知其孩子不要使用同一類型藥物。
7、基因檢測(cè)后通過(guò)哪些方法可以避免有聽(tīng)損孩子的出生?
經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，能夠使大多數(shù)受試者弄清是那個(gè)基因的突變?cè)斐陕?tīng)力損失的發(fā)生，通過(guò)一些基因篩選方法即可以避免將突變基因傳給子代，可以避免有聽(tīng)損孩子的出生。這些方法包括胚胎篩選植入一級(jí)預(yù)防，產(chǎn)前診斷二級(jí)預(yù)防。
胚胎篩選植入一級(jí)預(yù)防指對(duì)取自夫妻2人的卵子和精子進(jìn)行人工體外受精，待細(xì)胞出現(xiàn)初期分裂后取其中部分細(xì)胞進(jìn)行基因分析，從中篩選出無(wú)耳損突變基因的胚胎植入母親子宮，即可阻斷耳損突變基因的遺傳。
產(chǎn)前診斷二級(jí)預(yù)防：在孕早期抽吸絨毛組織做基因分析，孕中期可穿刺抽吸羊水做細(xì)胞培養(yǎng)后做基因分析，孕中期直接取臍帶血做基因分析。如果攜帶有發(fā)病的純合子耳損基因，即可以考慮終止妊娠。
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